不放棄每一個生命,不斷推進破解罕見病防治難題的“中國方案”——作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院,北京協(xié)和醫(yī)院最新信息顯示,目前國家罕見病登記注冊平臺已登記近7萬名罕見病患者,建立了200余個罕見病研究隊列。
(資料圖片)
2019年,國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),建立雙向轉(zhuǎn)診、遠程會診機制。隨后,各級醫(yī)療機構(gòu)陸續(xù)響應(yīng)國家衛(wèi)生健康委要求,通過中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)進行罕見病病例診療信息登記。
從制定罕見病目錄、成立中國罕見病聯(lián)盟,到加大國家罕見病登記注冊平臺建設(shè)力度,把更多罕見病患者納入規(guī)范化診療和管理進程中……面對罕見病這個世界性難題,我國以實際行動推進罕見病防治工作。
嘉賓在北京協(xié)和醫(yī)院學(xué)術(shù)會堂舉行的《罕見病診療指南(2019年版)》發(fā)布會上回答記者提問(2019年2月27日攝)。新華社記者張玉薇攝
多措并舉提升罕見病診療能力
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院內(nèi)分泌代謝科主任鞏純秀介紹,近年來,逐漸被關(guān)注的內(nèi)分泌罕見疾病——甲狀旁腺功能減退癥,目前全國大約有40萬患者,如果剔除手術(shù)并發(fā)癥引起的繼發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥,其患病率只有0.7-8/10萬。若得不到有效治療,患者很有可能因為急性低鈣血癥,喪失勞動能力。
提升罕見病診療能力,我國一直在加速——2018年,國家衛(wèi)生健康委等部門制定的《第一批罕見病目錄》公布,將121種罕見病收錄其中。
2018年,成立中國罕見病聯(lián)盟;2019年,遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),發(fā)布罕見病病例信息登記制度,探索罕見病流行病學(xué)研究……一系列提升罕見病診療能力的具體舉措相繼落地。
北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚介紹,近年來,北京協(xié)和醫(yī)院積極推動罕見病診療研究工作,聯(lián)合多方創(chuàng)建中國罕見病聯(lián)盟,又牽頭全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng),創(chuàng)建首個國家級罕見病會診中心,每周四中午有多名專家匯集在一起,為一個罕見病患者和家庭會診,進一步縮短診斷時間。
加強罕見病患者用藥保障
121種罕見病被納入第一批罕見病目錄、60余種罕見病用藥獲批上市、40余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄……近年來,我國推進罕見病群體的醫(yī)療保障工作從未停步。
國家藥監(jiān)局相關(guān)負責人介紹,國家藥監(jiān)局會同國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合發(fā)布關(guān)于臨床急需境外新藥審評審批相關(guān)事宜的公告,三批遴選發(fā)布的81個臨床急需境外藥物中,罕見病治療藥品超過一半。
中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康說,近年來,國家層面高度重視罕見病,出臺相關(guān)政策,很多快速審批通道也逐步打開,引進高質(zhì)量好藥幫助更多罕見病患者。
各方協(xié)力推進罕見病防治能力提升
如何推動罕見病防治提檔升級,讓患者得到及時、有效診治,仍然是我國在推進健康中國建設(shè)之路上的挑戰(zhàn)。
西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院院長施秉銀介紹,國際罕見病大數(shù)據(jù)中心數(shù)據(jù)顯示,全球罕見病診斷時間長達7年,因此建立全球性基因數(shù)據(jù)庫是關(guān)鍵出路。
“以甲狀旁腺功能減退癥為例,我國尚沒有一個準確的流行病學(xué)統(tǒng)計,這給診斷和治療帶來較大挑戰(zhàn)?!笔┍y說。
專家建議,做好罕見病診療信息登記管理工作,落實“發(fā)現(xiàn)一例,登記一例”措施,并及時統(tǒng)計更新新發(fā)病例十分重要。
2022年2月,國家衛(wèi)生健康委通過官網(wǎng)公布了《對十三屆全國人大四次會議第9415號建議的答復(fù)》。國家衛(wèi)生健康委將按照規(guī)定適時啟動第二批罕見病目錄的遴選工作。李林康說,這標志著罕見病防治的“中國方案”在加速推進。
“建立知識庫,讓更多醫(yī)生了解罕見病知識,是提高罕見病診療能力的第一步。”張抒揚建議,更多培訓(xùn)專業(yè)醫(yī)師,整體提升我國罕見病診療水平;“動態(tài)調(diào)整”罕見病目錄,建立并拓展多層次罕見病保障體系,使更多患者“藥有所保”;積極促進產(chǎn)學(xué)研聯(lián)動,實現(xiàn)罕見病研究創(chuàng)新成果轉(zhuǎn)化孵育鏈條,使更多罕見病可以被攻克。(記者李恒、田曉航)
熱門