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今日，泛生子在2022年美國(guó)癌癥研究協(xié)會(huì)年會(huì)(AACR2022)，依托“一步法”專利技術(shù)(中國(guó)發(fā)明專利ZL201710218529.4)，以及Onco PanScanTM、肉瘤全體系基因檢測(cè)等核心產(chǎn)品，發(fā)布了17項(xiàng)研究成果，意在助力癌癥全周期的科學(xué)研究與臨床管理。

這些研究包括在肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、膀胱癌、膠質(zhì)瘤、肉瘤等多癌種基因突變和融合圖譜特征，遺傳易感基因和免疫治療分子標(biāo)志物篩選，分子檢測(cè)指導(dǎo)臨床分型、診斷和治療等領(lǐng)域的探索。這些研究同時(shí)也是泛生子攜手20余家國(guó)內(nèi)頂級(jí)醫(yī)院，結(jié)合臨床數(shù)據(jù)，圍繞中國(guó)人群深入分析的集中呈現(xiàn)。

泛生子首席醫(yī)療官胡云富博士表示：“此次亮相AACR2022的研究成果，基于泛生子創(chuàng)新技術(shù)及產(chǎn)品，探索了多癌種基因組學(xué)的特征及產(chǎn)品臨床應(yīng)用。如通過泛生子DNA和RNA同檢的肉瘤全體系基因檢測(cè)產(chǎn)品，研究了兒童肉瘤和成人肉瘤在基因變異上的差異，同時(shí)揭示肉瘤中的遺傳變異和HRR基因變異，為肉瘤患者PARP抑制劑等的潛在使用提供了證據(jù)；通過泌尿Onco UrineTM產(chǎn)品發(fā)現(xiàn)在MIBC(肌層浸潤(rùn)性膀胱癌)免疫新輔助治療的患者中，尿液無創(chuàng)基因檢測(cè)具有評(píng)估患者病理緩解潛力；通過Onco PanScanTM的產(chǎn)品研究了與免疫治療相關(guān)的POLE/POLD1，MMR，MSI，TMB等相關(guān)指標(biāo)，并發(fā)現(xiàn)ACVR2ALOF在胃癌和腸癌中與MSI的變異相關(guān)等。未來泛生子的產(chǎn)品與技術(shù)將不斷助力推動(dòng)癌癥患者的早期診斷和臨床診療?！?/p>

本次泛生子在AACR2022發(fā)布的17項(xiàng)研究成果，主要涉及以下四個(gè)領(lǐng)域：

基因突變及融合圖譜研究助力臨床分型、個(gè)性化治療

五項(xiàng)研究(#5756、#5755、#5746、#5575、#5771)基于回顧性二代基因測(cè)序結(jié)果，分別對(duì)成人和兒童肉瘤基因組、肉瘤HRR基因、膠質(zhì)瘤融合，實(shí)體瘤BRAF和RAF1融合以及肺癌RTK型融合進(jìn)行基因突變和融合圖譜繪制，探尋與癌癥相關(guān)分子特征，對(duì)腫瘤分型、個(gè)性化治療進(jìn)行判斷和指導(dǎo)。

分子檢測(cè)指導(dǎo)臨床診斷、治療

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤(GBM)是最常見的惡性腦腫瘤，GBM患者的預(yù)后很差，復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高。研究#5264報(bào)告了一例罕見的GBM患者，在手術(shù)切除后兩年復(fù)發(fā)，根據(jù)組織病理學(xué)特征被診斷為低級(jí)別星形細(xì)胞瘤。然而，其分子特征顯示，該復(fù)發(fā)腫瘤應(yīng)被診斷為高級(jí)別GBM，從而表明將組織病理學(xué)特征與分子特征結(jié)合診斷的臨床重要性。

根治性膀胱切除術(shù)(RC)是肌層浸潤(rùn)性膀胱癌(MIBC)的標(biāo)準(zhǔn)治療方法，但即使尿路改道，也會(huì)極大影響患者的生活質(zhì)量。研究#5101報(bào)告了一例接受RC治療的MIBC患者在免疫新輔助治療期間進(jìn)行尿液動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的案例，表明尿液的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可反映病理完全緩解，這將有助于幫助臨床選擇患者進(jìn)行膀胱保全治療以及個(gè)性化護(hù)理。

HER2抗體曲妥珠單抗聯(lián)合化療是HER2陽性乳腺癌/胃癌患者的一線治療方案，最近這一方案在HER2陽性的膽囊癌(GBC)患者中也顯示了抗腫瘤活性。然而，目前尚無有效手段應(yīng)對(duì)HER2陽性GBC對(duì)HER2靶向治療的耐藥問題。研究#5517報(bào)告了一例HER2陽性轉(zhuǎn)移性GBC患者，對(duì)曲妥珠單抗聯(lián)合化療難治，但在加用PD-1抗體卡瑞利珠單抗后有明顯的臨床獲益，表明了免疫治療與HER2靶向治療相結(jié)合對(duì)HER2陽性GBC患者的治療意義。

遺傳易感基因研究指導(dǎo)腫瘤早篩早診

四項(xiàng)研究(#5840、#5875、#5777、#5778)探索膠質(zhì)瘤、肉瘤和胃癌中致病胚系突變，包括HRR和MMR核心基因和其他關(guān)鍵的遺傳易感基因，對(duì)于疾病早期診斷、遺傳咨詢和治療具有重要指導(dǎo)意義。

免疫治療分子標(biāo)志物篩選加碼免疫治療人群篩選

五項(xiàng)研究(#5292、#5774、#5751、#5197、#5752)探討了BRAF、POLE/POLD1、clock基因，以及ACVR2ALOF與MMR、TMB等的相關(guān)性，可作為潛在的免疫治療生物標(biāo)志物。